同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 遵义的王女士，确诊为卵巢癌，想了解是否有更多适合的靶向药选择。
- 遵义的李先生，前列腺癌治疗后考虑后续方案，希望找到更有效的维持治疗方法。
- 遵义的张阿姨，被诊断为乳腺癌，医生建议在化疗前评估靶向治疗的可能性。
- 家族中有多位亲属患乳腺癌或卵巢癌，希望了解自身相关基因状况的遵义居民。
- 既往标准治疗方案效果不佳，希望在遵义探索新治疗方向的肿瘤人士。
- 对自身治疗方案想有更深入知情和参与感的肿瘤人士。
这个检测能查出什么？
如果把细胞修复DNA损伤的能力比作一支专业的维修队，那么同源重组修复（HRR）就是其中最重要的一支分队。这项检测，就像是对这支‘维修分队’进行一次全面‘体检’。它主要检查两个核心部分：一是检测28个与修复功能相关的HRR基因（包括大家可能听过的BRCA1/2基因）是否存在‘故障’（突变）；二是通过一种名为HRDscore的评分，从整体上评估细胞的基因组是否处于‘不稳定’状态，这就像评估整个维修体系是否混乱低效。两者结合，能更全面地判断‘同源重组修复缺陷’（HRD）的状态。如果存在缺陷，意味着一种名为PARP抑制剂的靶向药物可能对您特别有效，这为乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等治疗提供了重要的用药指导。需要了解的是，任何检测都有其范围，这项检测主要针对已知的HRR相关基因和基因组不稳定性指标，并不能覆盖所有影响药物疗效的因素，结果需要由专业人士结合您的全面情况来解读。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活，您可以根据自身情况和医生建议，从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种。如果选择全血，通常不需要空腹，过程就像常规抽血，只有轻微的刺痛感，几分钟即可完成。如果使用已有的组织样本（如手术或活检后保存的石蜡标本），则无需再次采样。在遵义，您可以在合作的医学检验机构现场采样，或者通过可靠的物流邮寄样本，非常方便。整个过程以您的安全和便利为前提。
结果准确吗？安全吗？
这项检测采用目前主流的二代测序（NGS）技术，具有较高的准确性，能够检测出基因序列中微小的变化。检测在专业的临床实验室内进行，遵循严格的质量控制标准，确保过程安全可靠。对于组织样本，其检测准确性很大程度上取决于样本中肿瘤细胞的比例和质量。如果检测结果提示可能存在相关基因变异，或者结果与临床情况有出入，有时医生可能会建议结合其他检查或在不同时间点进行复测来综合判断。我们的目标是提供一份准确、可靠的参考信息，辅助您的治疗决策。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提供的个人信息准确无误，以便报告能准确对应。
- 如果使用组织样本，请提前与医院病理科确认样本的可及性与调取流程。
- 采样前，如有特殊身体状况（如凝血功能异常），请提前告知采样人员。
- 收到采样包后，请仔细阅读内附的说明书，严格按照要求操作。
- 样本寄送请使用提供的专用物流，并确保包装完好，避免污染或损坏。
- 检测费用为9000元，需自费承担，目前不在医保报销范围内。
- 从实验室收到合格样本之日起，大约需要10个工作日出具报告。
- 报告为专业医学信息，强烈建议在医生或遗传咨询师的帮助下解读。
用户评价 (10条，均分4.7)
整体体验不错，客服响应快。但拿到电子报告后，有些专业术语还是看不懂，虽然可以打电话解读，但如果报告里能附带一个更通俗的摘要或者结论概览，对我们非专业人士来说会更友好。
机构回复
宝贵的建议已收到！我们正在计划优化报告版本，考虑增加面向患者的摘要部分，用更易懂的语言呈现核心结论。感谢您帮助我们进步！
肺腺癌患者，为了靶向用药参考做的检测。穿刺活检的过程比预想的顺利，医生定位很准，打了麻药后基本没感觉到疼。就是做完后需要卧床观察几小时，有点无聊。整个体验感还行。
机构回复
谢谢您的反馈。穿刺后的观察是为了确保您的安全，我们会考虑在观察区提供更丰富的阅读或影音资源来改善体验。祝您治疗有效！
家里老人是胰腺癌，病情复杂。报告解读时，老师语速适中，重点反复确认我们是否听懂，还建议我们可以录音。后来我们根据录音又消化了好几遍，每次都有新收获。这种细致周到的服务很难得。
机构回复
感谢您分享这个细节。让患者和家属能充分理解并留存重要信息，是我们非常重视的环节。您能反复听取并有收获，是对我们工作最好的回报。
我是肿瘤科医生，推荐过不少患者做这个检测。从临床角度，你们的报告格式最符合医生阅读习惯，关键信息一目了然，HRDscore的阈值标注也很清晰，便于快速制定方案。和你们的技术支持沟通也很顺畅，能解答临床上的疑难问题。
机构回复
非常感谢您从专业角度的认可。服务好临床医生，帮助您高效、准确地做出决策，是我们产品设计的核心目标之一。我们将继续加强与临床的沟通，提供更好的技术支持。
我是体检发现肿瘤标志物异常，想做个深度检测安安心。整个服务流程很规范，从签署知情同意书开始，每一步都有记录，让人感觉很正规、靠谱。咨询师的回答也很有依据，不会信口开河。
机构回复
感谢您对我们专业性与规范性的高度评价。严谨的流程和基于循证医学的咨询，是我们对每一位用户健康的郑重承诺。
妈妈是子宫内膜癌，医保不报销这个检测。我们姐妹几个分摊的费用。做完后，发现HRD高分，有明确的靶向药可用。虽然花了钱，但避免了全家人后续在无效治疗上的人财两空，姐妹们都觉得这钱凑得值。
机构回复
非常理解家庭共同决策的不易。感谢你们的信任与支持。检测的意义正在于指明最可能获益的治疗路径，减少试错成本。祝老人家治疗有效！
我是主治医生推荐来的，需要为一位晚期卵巢癌患者做HRD评估来选择治疗方案。客服非常专业，详细解释了组织样本的要求和时效，还主动帮忙协调了病理科的沟通。整个过程很顺畅，没有耽误治疗。
机构回复
感谢医生信任。我们深知临床决策对时效的要求，所以配备了专线客服协调样本流转与报告出具。我们会持续优化流程，为临床提供更高效的支持。
胰腺癌，通过超声内镜穿刺取样。这个技术本身难度大，我跑了挺远来这家能做这个的医院。医生技术很好，一次成功。但整体费用（检测+采样）加起来确实高，经济压力不小。希望医保能多覆盖一些。
机构回复
理解您的经济压力。超声内镜穿刺技术门槛高，检测本身也属于高端精密项目。我们一直积极与各方沟通，推动将更多有价值的检测纳入医保范畴，减轻患者负担。
我是胰腺癌患者，知道这个病进展快，所以特别关注检测速度。从寄出样本到收到电子报告，整7天，神速！报告里每个可疑突变都标注了证据等级，HRD分数也有详细算法说明，严谨性让人放心。
机构回复
胰腺癌的诊疗时间尤为宝贵，我们全力优化流程。报告中的注释力求严谨透明，方便医生深度解读。感谢您对专业性的认可！
爸爸是晚期前列腺癌，医生说可以用PARP抑制剂，但得先做这个HRR和HRD检测。整个过程挺顺利的，用之前的病理白片做的。报告出来显示HRD阳性，医生立刻安排了用药。现在爸爸病情稳定，精神状态也好多了。这个检测真是给了我们一个非常明确的治疗方向，感觉钱花得值。感谢！
机构回复
很高兴得知我们的检测结果为您的父亲带来了精准的治疗选择。PARP抑制剂对于HRD阳性的患者效果显著。祝愿老人家后续治疗顺利，情况持续好转！
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习水万核亲子鉴定基因检测中心
遵义市红花岗区银河路298号
