肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在遵义接受肿瘤切除手术后，希望了解复发风险并寻找后续治疗方向的朋友。
- 初次诊断后，在遵义的医生建议下，希望寻找更多靶向或免疫治疗可能的人士。
- 标准治疗方案在遵义效果不佳，希望探索其他精准治疗路径的朋友。
- 有肿瘤家族史，担心遗传风险，希望通过检测为健康管理提供参考。
- 在遵义的诊疗中，医生建议评估PARP抑制剂或免疫治疗获益可能性的人。
- 希望对自身肿瘤的基因特征有全面、深入的了解，以辅助遵义医生制定更个体化的方案。
这个检测能查出什么？
想象一下，您拿到了一份关于您身体内特定细胞的‘详细使用说明书’。这份检测就如同一位极其耐心的‘数据解码员’，它主要做两件核心事情。第一，它对近两万个基因的‘核心功能区’（外显子）进行扫描，重点解读其中与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的888个关键基因。这能帮您发现是否存在适合靶向药物的‘驱动突变’，评估化疗的潜在敏感性，以及了解是否与遗传因素相关。第二，它同时评估肿瘤的‘免疫微环境’，通过PD-L1蛋白表达、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷等指标，判断您从免疫治疗中获益的可能性。它还能评估同源重组修复功能状态，提示PARP抑制剂这类药物的适用性。请注意，这主要是一次对已知或已识别肿瘤的深度剖析，而不是用于早期筛查或诊断有无肿瘤的常规检查。
检测过程麻烦吗？
过程相对便捷。您无需特意空腹。检测需要的是包含肿瘤信息的组织样本，例如您在医院保存的石蜡切片或包埋组织块，有时也可能是新鲜的穿刺或手术组织。如果您在遵义，合作机构可以协助您安排样本获取与递送；如果您在外地，通常可以通过专业的冷链邮寄方式将样本送至实验室。采样过程（如穿刺）由专业医护人员操作，可能会有短暂不适，但通常在可承受范围内。您主要需要配合的是提供必要的病理资料和签署知情同意书。
结果准确吗？安全吗？
检测采用目前主流的下一代测序技术，在专业实验流程和质量控制下进行，针对所测的基因区域和突变类型具有很高的准确性。它是在国家认可的实验室环境中对您的组织样本进行的信息分析，过程本身安全无创。报告结果由专业的分析团队解读并生成。需要理解的是，基因信息非常复杂，检测结果需要由您的主治医生结合您的具体情况（如病理类型、既往治疗史等）进行综合判断，才能转化为有指导意义的行动方案。报告也可能提示某些意义未明的基因变化，这属于科学研究中的正常现象，必要时医生会建议进一步关注或检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，目前不在医保报销范围内。
- 务必提前与您的主治医生沟通，确认检测的必要性与样本类型的可行性。
- 确保所提供的样本是经病理医生确认含有足够肿瘤细胞的组织。
- 保留好样本来源医院的病理号，以便信息核对与追溯。
- 收到报告后，务必请主治医生结合您的全部病情进行专业解读。
- 报告结果是基于送检样本的静态分析，肿瘤可能发生演化，结果需动态看待。
- 请妥善保管检测报告原件，它是重要的个人健康档案。
- 对报告中的专业术语或结论有任何疑问，可向出具报告的机构或您的主治医生咨询。
用户评价 (10条，均分4.4)
等待报告期间非常焦虑，但解读咨询完全打消了顾虑。医生不是照本宣科，而是先花时间了解我的病情和治疗经历，再针对性地分析报告里跟我最相关的部分。感觉是真的在为我‘解读’，而不是‘念报告’。
机构回复
您的感受是对我们服务理念的最佳肯定。我们坚信，脱离具体病情的报告是冰冷的。只有结合个体情况，信息才能转化为力量。感谢您的信任。
妈妈肝癌尝试了多种方案效果不好，我们抱着最后希望做的检测。解读专家不仅分析了报告，还结合妈妈的病史和前期治疗，给出了几种联合治疗的思路供主治医生参考。这种个体化的深度分析，远超我们预期。
机构回复
非常理解您为家人寻求治疗方案的努力。我们团队的目标正是通过对数据的深度挖掘，为复杂病情的患者提供更个性化的思路。能与您的临床医生共同协作，我们深感荣幸。
检测本身很专业，但报告等待时间有点长，超过了两周才拿到。虽然客服有解释是因为分析流程严谨，但等待期间确实很焦心。不过拿到报告后，发现内容非常全面，PD-L1的表达检测还附了彩图，看着挺直观。
机构回复
非常抱歉让您在等待中感到焦虑。为确保分析的准确与深度，部分复杂案例的确需要更长的分析周期。我们已经优化了流程，并会加强过程中的进度告知服务。感谢您的理解与肯定。
卵巢癌患者，等待报告的一周多非常煎熬。但拿到手后发现等待是值得的，报告厚厚一本，数据详实，还有针对我情况的概要总结。和我之前做的只有几个基因的检测比，全外显子确实发现了更多潜在机会，准确性感觉更高。
机构回复
我们理解等待期的焦虑，因此致力于在有限时间内交付一份尽可能全面、深入的报告。全外显子测序能拓宽治疗视野，很高兴它为您带来了新希望。
作为有肠癌家族史的人，一直担心遗传风险，做这个检测最怕信息泄露。整个流程让我很安心，签了保密协议，样本寄送用的是加密编码，报告也是加密PDF，需要我自己用密码才能打开。客服还特别提醒我别把密码告诉别人，这种细节很贴心。
机构回复
感谢您的认可。我们深知基因数据的敏感性，从样本采集到报告解读，全程采用匿名化编码和多重加密技术。您的数据仅用于生成您的个人报告，绝不会用于其他用途或与第三方共享，请放心。
我是肠癌患者，术后做的检测。最惊喜的是报告出来后，除了PDF，还有一个精简版的‘患者摘要’，用我能看懂的话总结了关键结果和用药建议。直接拿着这个摘要和主治医生讨论，效率高多了。
机构回复
很高兴我们精心准备的‘患者摘要’对您有帮助！我们的初衷就是将复杂的科学数据转化为对临床决策和患者理解更友好的信息，促进医患高效沟通。
乳腺癌术后做的，想为后续维持治疗找方向。报告时效性很好，但更让我安心的是准确性。报告里把我一个意义未明突变的最新研究进展也标注了，显示他们数据库更新很及时。解读老师电话里也解释得很耐心。
机构回复
是的，我们的知识库会持续更新，确保为您提供前沿、准确的解读。能帮助您探索更多治疗可能性，我们深感欣慰。祝您康复之路顺利！
隐私保护方面确实没得说，很严谨。但报告内容对于非专业人士来说有点难懂，尽管有咨询师解读，但事后自己再看，还是一堆术语。希望能附一个更通俗的‘结论摘要版’，让家属和病人自己能快速抓住核心。
机构回复
非常中肯的建议，感谢您！我们已计划在报告首页增加‘核心发现与建议摘要’板块，用更通俗的语言呈现关键信息。您的需求是我们改进的方向。
报告内容非常全面和专业，但预约时间有点难抢，我提前两周才约到合适的时间。希望未来能增加一些检测容量或预约时段。不过，一旦约上了，后续所有服务都衔接得很顺畅，等待也值了。
机构回复
非常感谢您的反馈与耐心。由于坚持一对一的深度咨询服务，我们的预约时段确实比较紧张。我们正在评估增加服务时间的可行性，以更好地满足用户需求。再次感谢您的支持。
流程和服务都没大问题，客服也耐心。但相比我朋友在另一家做的类似检测，你们的价格确实要高一些。虽然可能包含的服务项不同，但作为消费者，还是希望能有更清晰的价格对比说明，或者多一些性价比套餐选择。
机构回复
感谢您坦诚地提出价格方面的看法。不同公司的产品定价确实存在差异，这与检测范围、分析数据库、服务体系等都相关。我们后续会在咨询阶段提供更清晰的价值解读，帮助您做出更适合的选择。
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习水万核亲子鉴定基因检测中心
遵义市红花岗区银河路298号
